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無創dna產前檢測
2018-08-11


丨 無創DNA產前檢測 

又稱為無創產前DNA檢測、無創胎兒染色體非整倍體檢測等,國際上應用最廣泛的技術名稱為NIPT,由美國婦產科醫師學院委員會定義。

無創DNA產前檢測僅需抽取孕婦外周靜脈血,從中提取母血中微量的胎兒DNA,利用專門技術檢測胎兒患21-三體綜合征(唐氏綜合征)、18-三體綜合征(愛德華氏綜合征)和13-三體綜合征(帕陶氏綜合征)的風險。

丨 檢測適合人群

1. 所有希望排除胎兒染色體非整倍性疾病的孕婦;

2. 高齡(≥35歲)及傳統唐篩風險較高的孕婦;

3. 夫婦壹方為染色體病患者,或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦;

4. 放棄或錯過唐篩、侵入性產前診斷的孕婦;

5. 有不明原因自然流產史、畸胎史、死胎或死產史的孕婦;

6. 有異常胎兒超聲波檢查結果者 ( NT、鼻梁高度 ) ;

7. 夫婦壹方有致畸物質接觸史。

丨 檢測不適合人群 

1. 早、中孕期產前篩查高風險。
2. 預產期年齡≥35歲。
3. 重度肥胖(體重指數>40)。
4. 通過體外受精——胚胎移植方式受孕。
5. 有染色體異常胎兒分娩史,但除外夫婦染色體異常的情形。
6. 雙胎及多胎妊娠。
7. 醫師認為可能影響結果準確性的其他情形。

丨 檢测方式

通過采集孕婦外周血5ml提取遊離DNA,采用新壹代高通量測序技術並結合生物信息分析,得出胎兒發生染色體非整倍體的風險率。目前無創產前基因檢測的適宜檢測時間是12~24孕周。






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